该病大多由于1号染色体上的GBA基因点突变,或者是由于激活蛋白缺陷引起。
主要表现有:生长发育落后、肝脾进行性肿大、病理性骨折、咳嗽、呼吸困难,还有鱼鳞样皮肤,暴露部位皮肤可见棕黄色斑。也会有出现有意识的改变、语言障碍、行走困难、惊厥发作、眼球运动失调、水平注视困难、斜视等。
本病暂无特效药物来进行治疗,治疗方面可以使用:脾切除、酶替代治疗、基因治疗。对症治疗包括支持、营养、输血等。对于进展缓慢的,在脾切除后可长期存活,智力正常,但生长发育落后。但是对于急性的患者预后不好,甚至死亡。
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