神经蜡样脂褐质沉着症,是一组幼儿人群中最常见的遗传性、进行性、神经退行性疾病。尽管大多数患者在儿童期发育,偶尔在成人期。其临床特征包括进行性痴呆、顽固性癫痫和视力丧失。
病理学上,具有黄色自发荧光的脂类色素,沉积在神经细胞和其他细胞中,导致神经细胞主要在大脑皮层和视网膜中丢失。
超微结构观察表明,不同临床亚型的脂质色素由颗粒状、线状和指纹物质组成,这些沉淀物可以在皮肤活检和血淋巴细胞的超微结构检查中发现,此外在中枢神经系统中还存在神经元,应该去神经科诊所就诊。
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