本病是一种遗传性疾病。临床极为罕见,常累及到皮肤、眼、耳、鼻、喉、中枢神经系统。主要的临床表现为皮肤损害,可见皮肤有红色的丘疹,可以隆出皮肤表面。如果病情继续进展,会变为慢性、难治性下肢溃疡,皮肤紫癜。本病的并发症:脾大、特殊面容、智能损害、视力受损。辅助检查:皮肤成纤维细胞酶学活性测定,皮肤活检,基因检测等。本病缺乏特异性治疗,以对症治疗为主。如出现以上的症状和体征,怀疑是本病,建议上医院的神经内科门诊检查确诊。