小儿非内脂性网状内皮增生综合征，发病原因不明，普遍认为可能与脂肪及类脂质代谢紊乱或者感染有关。主要症状有：颅骨呈现地图样缺损、眼球突出、多尿多饮，甚至尿崩症。还有的患儿可出现皮疹、肝脾淋巴结肿大等。这个病目前没有有效的治疗方法，少数病人可自行缓解或自愈，患儿约50%在发病后2-3年内死亡。该病治疗主要是针对症状给予对症处理。由于这个病的原因不明，因此预防工作主要是做好早期诊断，早期预防。做好孕期检查，一但产检发现胎儿发育异常，可终止妊娠。
