小儿半乳糖血症，是一种常染色体隐性遗传疾病。是由于缺乏半乳糖代谢酶或者半乳糖代谢酶活力不足，从而使外周血中半乳糖浓度明显升高的一种疾病。患病的小儿可表现为皮肤和粘膜发黄，并常常伴有肝脏增大、想睡觉、肌张力低下、呕吐、腹胀，不喜欢吃奶粉或食物。严重是时还可表现为反复寒颤高热、大汗、精神萎靡、皮肤黏膜瘀点和瘀斑、腹水、四肢僵硬、抽搐等症状。一旦小儿患病，应根据小儿临床症状及时给予药物对症治疗。尽量减少饮食中半乳糖的摄入量，同时要适当地补充钙剂。
