家族性异常β脂蛋白血症又称为三型高脂蛋白血症,apo-e常染色体显性突变患者罕见,多数属于apo-e常染色体隐性突变,多见于男性。家族性β脂蛋白血症是apo-b代谢异常的常染色体显性遗传疾病。以血浆胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇明显降低为特征,大多数患者病因由于apo-b基因突变,导致apo-b蛋白的结构和功能异常。
少数患者病因未明。如果血浆总胆固醇及低密度脂蛋白降低,往往提示本病的诊断。治疗方面主要是控制体重,限制脂肪,饱和脂肪酸和胆固醇的摄入量。药物治疗主要是他汀类药物,烟酸和纤维素衍生物类药物。绝经后妇女三型高脂蛋白血症,可家用替勃龙,因其可明显降低血甘油三酯,总胆固醇,极低密度脂蛋白和极地密度脂蛋白甘油三酯水平。
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