本病临床极为罕见,是一种线粒体结构和功能异常所导致脑和肌肉受理为主要的疾病。它的病情分为很多种,每种病情有不同的临床表现。
比如MELAS,主要表现为偏瘫、偏身感觉障碍、头痛、智能低下、耳聋。
比如AIpers病,出生后就会出现癫痫发作,出现轻度偏瘫,智能低下,视力和听力减退等症状。
比如Menke病,它的主要表现为锥体外系和锥体束上的临床表现,如共济失调、发育迟缓,有癫痫发作。
KSS病,主要临床表现为头疼反复发作,智能下降,长得比较矮小。
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