先天性遗传代谢病的婴儿，出生的时候有的就表现得非常明显，一些相貌的异常，一些体征外部的异常，比如有小头畸形、先天愚形的特殊容貌。还有一些先天性的肾上腺皮质增生症出现的外阴的异常。另外，有一些孩子会因为代谢出现的异常情况危及生命，往往会有一些严重的代谢性酸中毒和低血糖的情况，通过生化分析仪检查可以发现。另外，有一些孩子会出现一些比较严重的皮肤症状。有的孩子有一些特殊的体味，特殊的尿骚味，比如苯丙酮尿症。
