苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种。一般宝宝出生时都是正常的。通常在3到6个月的时候开始出现症状。1岁的时候,症状比较明显。但是,如果宝宝是苯丙酮尿症,一般宝宝在新生儿时期也会有一些症状,大人只要引起足够的重视,就可以注意观测到。
首先宝宝表现为随着母乳或者是奶粉的添加过程中,宝宝出现了逐渐的反应低下,哭声弱,吸吮无力,感觉宝宝一直睡觉,少吃少动。
而且宝宝湿疹一直是反反复复,有的比较严重,而且迁延不愈。
同时,观察宝宝的头发,由黑变黄,皮肤白皙。闻到宝宝身上有一股特殊的鼠尿臭味。这个时候就要引起足够的重视,赶紧带宝宝去医院就诊,越早治疗效果越好。
如果在新生儿时期确诊以后,开始治疗,就可以避免宝宝神经系统的不可逆性损伤。主要是采用低苯丙氨酸饮食。
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