小头畸形的主要表现是在脑发育完成后,脑的重量明显轻于正常,脑回过小或根本无脑回,大脑的发育明显迟缓,甚至在婴儿第3~5个月时就停止发育,结果使患儿的头顶变得小而尖、鼻梁塌陷、耳大、下额后缩、前额狭小而头围特小。患者会出现体格发育明显异常,智力发育显著迟缓。有的患儿甚至出现抽风、四肢僵硬或手足徐动及瘫痪,有些头小畸形的脑子虽然小,但形态正常,另一些则有明显的畸形或伴有扩大的脑室。