黏多糖贮积症是由于人体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生突变而导致的。其活性丧失,黏多糖不能被降解代谢,最终贮积在体内而发生的疾病。
症状表现为粗糙面容头大、舟形头、前额突出、眉毛浓密、眼睛突出、眼睑肿胀、鼻梁低平、鼻孔上翻、嘴唇大而厚、舌大、易突出口外、牙龈增生、牙齿细小且间距宽、皮肤厚、汗毛多、头发浓密粗糙、发际线低。
角膜混浊随着疾病的进展,角膜混浊逐渐明显严重,可致失明等。
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