本病是由于细胞减数分裂时，染色体不分离引起。临床表现为：枕部后突、前额窄小、颈短、腹股沟疝或脐疝、气管食管瘘、胆道闭锁、马蹄肾或异位肾、双尿道、肾积水及多囊肾。外生殖器发育不良、智力低下、并指、多指、胸骨短、甲状腺、肾上腺发育不良等现。本病患儿生活能力低，常出现呼吸暂停，吸吮差，多需鼻饲。多数孩子会在2个月内出现死亡，极少患儿能活到1岁，并且均有严重智力低下。饮食注意吃清淡、软烂、易消化的食物。
