本病是遗传引起。发病表现为智力低下、舞蹈状手足徐动、脑性瘫痪、强迫性自残、攻击性行为，高尿酸血症以及咽下困难，体重减轻、骨龄低等。通过红细胞溶血产物次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活性、脑脊液及尿中次黄嘌呤等检查确诊。治疗方面可以使用饮食管理，比如避免摄入嘌呤含量高的食物。治疗药物可以有：丙磺舒、别嘌醇、秋水仙素等。另外还有一些酶代替疗法、基因治疗等，但是治疗效果有待观察。
