巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征是由于神经肌肉功能发育不够成熟所导致。机体可能自行纠正,但过程缓慢,患儿多因泌尿系感染、败血症和长期营养不良而死亡。患儿出生后体重可在正常范围,但不久后就出现进行性腹胀且无胎粪,短期内出现小肠扩张、蠕动减弱,查体腹部时能感受到有一块巨大柔软肿物。检查可见结肠细小、蠕动不良、移位或旋转不良,泌尿道、胃肠道多没有机械性梗阻证据。作为家长要听从医嘱给孩子接受治疗。