肛管直肠恶性黑色素瘤容易被误诊为痔疮、息肉或直肠癌,特别是某些无色素的恶性黑色素瘤,更易被误诊。凡有大便出血、大便习惯改变,或肛门有肿物者,应高度警惕,认真检查。
因本病70~90%位于齿线和肛管,50~70%含有色素,所以直肠指检和直肠镜检查对诊断有着极为重要的作用。对于有可疑的病变,应行组织活检。病理检查时要求将肿瘤完整而彻底地切除,以避免造成医源性的扩散。因部分肛管恶性黑色素瘤细胞浆不含色素颗粒,因此对肛管区肿瘤组织检查时应行多巴染色、酪氨酸反应,以提高诊断率。
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