这个病是由于苯丙氨酸以及他的酮酸蓄积而引起来的。孩子会表现为生长发育迟缓、兴奋不安、多动和异常行为、皮肤有湿疹、干燥、皮肤抓痕征、色素脱失、鼠气味等等。
一般年龄愈小,治疗效果是愈好。首先应该坚持低苯丙氨酸饮食,比如淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白的食物为主。药物治疗有四氢生物蝶呤、5-羟色胺和左旋多巴。
在康复期间避免辛辣刺激、生冷寒凉、油腻难消化等食物。这个病他是常染色体隐性遗传的,所以预防方面,需要避免近亲结婚。对于有这个病家族史的孕妇,必须要对她的胎儿进行产前诊断。
相关语音
苯丙酮尿症遗传方式是什么
苯丙酮尿症遗传方式是常见染色体的隐性遗传。苯丙酮尿症属于人体代谢类的一种疾病,
苯丙酮尿症影响生育吗
苯丙酮尿症的患者不影响生育,但是需要在进行全面的身体检查后,若女性的身体状况允许
苯丙酮尿症隔代遗传吗
苯丙酮尿症有可能会隔代遗传。苯丙酮尿症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,氨基酸
苯丙酮尿症遗传条件有哪些
苯丙酮尿症属于一种遗传性疾病,所以,遗传条件需要夫妻双方中其中一方的基因带有苯丙