遗传代谢疾病主要是存在代谢功能缺陷的遗传性疾病，常见的原因是由于存在基因遗传有关，包括氨基酸、脂肪酸、有机酸先天性代谢缺陷。主要会导致神经系统症状，会引起智力发育障碍，或者又存在肌张力改变，有可能会引起严重的呕吐，甚至存在肝脏肿大，可以导致肝功能不全，或者容貌出现变化，也可以导致皮肤或者毛发异常、耳廓异常，有可能会导致耳聋、失明。如果病情非常明显的情况下，可以造成痴呆或者脑瘫，甚至昏迷，甚至死亡风险。建议需要进一步明确检查，需要完善基因检测。
