儿童肌痉挛主要是根据患者的病史、临床表现,并结合脑电图、头CT或核磁共振等检查明确诊断。典型的儿童肌痉挛发作时,患者会出现躯干及四肢肌肉强直性的痉挛。持续时间较短,可呈发作性,发作时间多在入睡或者将要睡醒的时候。随着年龄的增长,发作的次数逐渐减少,患者多数伴有生长发育迟缓和认知功能障碍等。脑电图检查有典型的高峰节律紊乱,通过头CT和核磁共振检查发现有无颅内病变。本病还需要和良性肌痉挛性癫痫、肌痉挛性脑病等疾病相鉴别。