一、病史要点:1.有繁渴、多尿及脱水,常伴有发热及呕吐。2.酸中毒表现。3.佝偻病及生长发育迟缓。4.低钾血症表现。5.蛋白尿及糖尿现象。
二、症状要点:1.肾小球功能一般是正常的,或与酸中毒相比不成比例。2.有氨基酸尿、糖尿、磷酸盐尿等多种肾小管功能障碍。3.发育迟缓、发育障碍。4.严重酸中毒,电解质紊乱。5.抗维生素d佝偻病。6.继发性者有肾外表现。
三、查体要点:患儿外表瘦弱、生长发育落后、脱水体证、佝偻病体征。
四、实验室检查:血二氧化碳结合力下降,尿ph值相对升高,血磷降低,而尿磷升高,血钾降低,而尿钾升高,血氯升高,血钙正常,血糖正常,而尿糖阳性,血氨基酸可正常,而尿氨基酸升高,尿中可发现各种氨基酸。影像学检查可见骨密度降低,佝偻病表现。
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