唐氏综合征是染色体异常引起来的疾病，多见于高龄产妇，年龄越大患病的风险也大。21条染色体上多了一条单体，出生以后孩子表现为特殊的面容，生长发育或者神经系统发育的落后。尤其是神经系统发育受到影响，有可能还会伴有一些先天畸形。严重的会影响生活自理能力，没有任何治愈方法，只能对症支持延长寿命。本病重在预防，所以做好产前检查是非常重要的。血细胞染色体核型分析和羊水染色体检查都可以诊断，早期诊断，尽量避免有缺陷的孩子出生是最有效的干预措施。
