氨基酸和酰基肉碱的检测,主要是应用一些基因筛查的办法,来排除一些先天性的遗传代谢性疾病,氨基酸异常可以,提示有氨基酸代谢的异常;酰基肉碱的检测,主要是脂肪代谢的中间产物。如果酰基肉碱异常,也提示有脂肪代谢的异常,但是偶尔的单纯一个项目的增高,也不能就判断这个孩子是先天性的遗传代谢性疾病,可能还要进一步的做一些筛查。所以氨基酸和酰基肉碱只是作为一些先天性代谢性疾病的筛查手段,是否有疾病可能还,需要进一步的详细检查来进行分析。