依靠临床和影像学依据即可诊断,X线表现为附着于干骺端的向外骨性突起,生长方向与肌肉的牵引方向一致,与受累骨皮质和松质骨相连,软骨帽不显影,有长蒂型和广基型之分,多发性骨软骨瘤表现为干骺端增粗,皮质变薄,肿瘤外形不一,常出现患骨关节畸形。当肿瘤恶变时,其表面的软骨部分迅速长大,当有大量钙化时,则X线表现明显。
放射性核素扫描骨软骨瘤的骨性部分与软骨帽交界处放射性核素浓集,当有恶变时,病变处的放射性核素摄取量会突然增高。
CT检查能清晰的显示出肿瘤与受累骨皮质和松质骨相连,软骨帽部分呈软组织密度,有时可见不规则的钙化及骨化。
MRI检查骨性部分的信号与相邻干骺端松质骨的信号相同,软骨帽在T1加权像上呈低信号,T2加权像上呈高信号,MRI检查可以明确软骨帽的厚度,如超过25mm者应考虑有恶变可能。
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