本病是由于染色体畸变引起的，但具体机制尚不清楚。孩子会出现严重智力低下，唇裂及腭裂、多指、生长发育障碍、喂养困难、虹膜缺损、视网膜发育异常、耳聋等表现。可以依据细胞遗传学检查以及临床特征的表现来诊断。目前本病没有特殊治疗方法，很多孩子在出生后1个月内死亡，平均寿命约为130天，存活的患儿生活能力差。本病预防来说，需要积极做好产前诊断，及早终止妊娠，婚前检查便于发现不应结婚的遗传病或其他疾病等。
