黏多糖增多症,是一组先天性黏多糖代谢障碍性溶酶体疾病。由于溶酶体内黏多醣分解过程中所需的某些酶缺陷,从而导致黏多醣的分解障碍。
临床表现分为不同的类型。本类型主要表现为颅缝早闭、智力正常、脑积水、颅内高压、痉挛性偏瘫、听力损害、失明、耳聋、心脏瓣膜病变、肝脾肿大及腹股沟疝、骨骼畸形。尿液检查呈现黏多醣阳性,酶活性测定明显降低。
治疗主要是三个方面,
第一方面是对症治疗,
第二方面是酶替代治疗,
第三方面是基因治疗。
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黏多糖贮积症能治好吗
黏多糖贮积症目前来说很难治愈,并没有特别好的治疗方式和方法,但是仍然不要放弃治疗
如何治疗黏多糖贮积症Ⅲ型
黏多糖增多症,是一组先天性黏多糖代谢障碍性溶酶体疾病,由于溶酶体中黏多醣分解过程
什么是黏多糖贮积症Ⅲ型
黏多糖贮积症的Ⅲ型临床上极为少见,主要表现为进行性的智力减退,其中黏多糖贮积症的
什么是黏多糖贮积症Ⅵ型
黏多糖贮积症Ⅵ型为多发性营养不良性的侏儒症,为常染色体,隐形遗传性疾病,其特征为