结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经科疾病,所以该病是有一定的遗传性,多于儿童期发病,该病根据受累部位的不同可有不同的临床表现:
第一,主要表现为皮肤的损害,口鼻三角区出现皮脂腺瘤,对称蝶形分布,颜色为淡红色或红褐色,针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹,加压可褪色。
第二,为神经系统的损伤,主要的临床表现为癫痫,癫痫的发病率较高,约占70%,出现智能减退,且呈进行性加重,除此之外,约一半的患者可出现眼部晶体瘤等。
本病目前尚无治愈的有效手段,但通过严密的监测和正规的治疗,可不影响寿命。
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