肺泡微结石症目前病因不明,可能与患者钙磷或其它特殊代谢障碍有关。曾有假说认为体内某种酶的异常而导致钙盐陈积于肺泡,也有人认为遗传因素有关系,但没有性别差异。它的症状在青少年儿童时期可没有任何症状。有时可有慢性的咳嗽,活动后胸闷、气促的症状,随着病程的进展到成年人后出现心肺功能不全,导致呼吸困难、胸闷、气喘,甚至全身皮肤粘膜紫绀的表现,甚至出现肺源性心脏病、心衰的发生。