Q唐氏筛查检查结果显示是 21三体综合症高风险，是什么意思？

女 36岁 2019-01-10

描述：

怀孕中期了，唐氏筛查检查结果显示是 21三体综合征是高风险，是什么意思？是不是宝宝不健康呢？

: 李顺华妇产科 副主任医师 莒县中医医院三级甲等

医生回答：

唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy 21 syndrome)又称先天愚型或Down综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容，生长发育障碍和多发畸形。唐氏筛查结果是21三体临界风险，提示胎儿在一定程度上可能会出现21三体综合症的风险。出现21三体高风险或者临界风险都需要进一步行产前诊断。临界风险的孕妇可以选择无创基因检测，因为无创基因检测没有什么风险，而且出结果的时间很短，它主要针对21三体、18三体、13三体这三对染色体来检查的，准确率可以达到90%以上。如果唐氏筛查高风险，首先建议行介入性的产前诊断，介入性产前诊断有一定的风险。行无创基因检测如果提示也是高风险，孕妇还要进一步行介入性的产前诊断。