Q唐氏三体综合征的正常值的范围是多少

女 25岁 2019-06-21

描述：

过两天就要做唐氏筛查了，听人说检查的结果在一定的范围内就是安全的，那么唐氏三体综合征的正常值的范围是多少？

: 李媛生殖医学 主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院三级甲等

医生回答：

唐氏三体综合征Downsyndrome是由第21号染色体的三体性引起的一种遗传疾病，通常在产前筛查中通过母体血清学指标和超声检查进行评估。正常值范围因检测方法和实验室而异，但一般来说，母体血清中某些标志物的浓度会在正常妊娠范围内波动。

在进行唐氏综合征的筛查时，通常会测量母体血清中的特定生化标志物，如人绒毛膜促性腺激素hCG、孕酮PAPP-A和游离β-hCG等。这些标志物的浓度在正常妊娠中有一定的参考范围，超出这些范围可能提示风险增加。超声波检查也会观察胎儿的颈部透明层厚度，正常范围一般在1.0-2.0毫米之间，超出此范围可能与唐氏综合征相关。

在进行唐氏综合征筛查时，孕妇应注意选择合适的检测时间和方法，并与医生充分沟通，了解检测结果的意义和后续步骤。筛查结果并非确诊，若筛查结果提示高风险，建议进行进一步的确诊性检测，如羊水穿刺或绒毛取样。同时，孕妇的年龄、家族史等因素也会影响风险评估，因此应综合考虑。