Q遗传病孕期可不可以检查

女 26岁 2019-02-02

描述：

我今年二十六岁了，怀孕两个月了，听朋友说要检查遗传病，所以我想问一下孕妇都要检查遗传病吗？需要注意什么

: 刘小璇神经内科 主任医师 北京大学第三医院三级甲等

医生回答：

遗传病孕期是可以进行检查的，这类检查通常被称为产前筛查或产前诊断。通过这些检查，医生能够评估胎儿是否存在某些遗传病或染色体异常的风险，从而帮助准父母做出知情的决策。

孕期的遗传病检查主要包括非侵入性产前检测NIPT、羊水穿刺和绒毛取样等。非侵入性产前检测通过抽取母体血液分析胎儿DNA，具有较高的准确率和安全性，适合大多数孕妇。羊水穿刺和绒毛取样则是通过获取胎儿的细胞进行染色体分析，虽然准确性更高，但存在一定的流产风险，因此通常在高风险孕妇中进行。孕妇在选择检查时，应与医生充分沟通，了解各种检查的目的、过程及可能的结果。

在进行遗传病检查时，孕妇应注意选择合适的检查时间，通常在怀孕的第11周至第14周进行初步筛查，后续的确诊性检查可在孕中期进行。孕妇应如实告知医生自身及家族的健康史，以便医生为其制定个性化的检查方案。心理准备也很重要，检查结果可能会带来不同的情绪反应，建议孕妇和伴侣共同面对，必要时寻求专业心理咨询的支持。