Q黏脂贮积症Ⅱ型的症状是什么

男 2020-03-17

描述：

黏脂贮积症Ⅱ型的症状是什么

医生回答：

黏脂贮积Ⅱ型，是常染色体隐性遗传性疾病，出生时即可发现异常，如先天性髋关节脱位、男性婴儿腹股沟疝、面容粗苯、骨骼异常、运动受限和全身性肌张力低下等。大约在出生后6个月，可出现全身性肌张力低，头支撑不良和许多外观异常。

部分病例可有重度的智力低下，面容呈进行性粗笨、前额高、内眦有赘皮、眼睑肥厚、鼻梁扁平、鼻口上翻、齿龈增生。患儿可反复发生呼吸道感染、肺炎和中耳炎、关节运动受限并有挛缩、皮肤紧而增厚、腹部膨隆、肝脏增大、运动迟钝。

一般在一岁以后可出现心脏收缩期杂音、短颈、胸廓畸形及小头畸形等。