Q先天愚型做什么检查

男 2020-05-15

描述：

先天愚型做什么检查

: 石计朋儿科 副主任医师 新乡医学院第一附属医院三级甲等

医生回答：

检查 1.对外周血细胞染色体核型分析按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型：（1）标准型占全部病例的95%。患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型为47，XX（或XY），+21。（2）易位型占2.5%～5%，患儿的染色体总数为46条，多为罗伯逊易位，是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，多为D/G易位，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）。（3）嵌合体型占本症的2%～4%，患儿体内有2种或者2种以上细胞株（以2种为多见），一株正常，另一株为21-三体细胞。常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查。

部分患儿可发现先天性心脏病，骨龄落后，脑电图异常等改变。