Q父母没有蚕豆病为什么孩子会有？

男 10岁 2019-05-11

描述：

我和我老公都没有蚕豆病，但是我儿子出生的时候就有，请问父母没有蚕豆病为什么孩子会有？

: 陈艳荣血液内科 主任医师 中日友好医院三级甲等

医生回答：

孩子出现蚕豆病G6PD缺乏症即使父母没有此病，主要是因为该病是由X染色体上的基因突变引起的。由于该病是隐性遗传，父亲的Y染色体和母亲的X染色体中可能携带该基因突变，而母亲的另一条X染色体可能是正常的。这样，母亲虽然没有表现出症状，但仍可能是携带者，若她的孩子是男孩，就有可能遗传到缺陷的X染色体。

蚕豆病的发病机制与红细胞内的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶G6PD缺乏有关，导致红细胞在某些诱因如蚕豆、某些药物、感染等下容易破裂，进而引发溶血性贫血。虽然父母没有此病，但如果母亲是携带者，孩子有25%的几率会遗传到缺陷基因。某些地区的基因突变频率较高，可能与人群的遗传背景有关，因此在这些地区出生的孩子更容易出现此病。

在孕期及育儿过程中，家长应关注家族病史，特别是母系家族中是否有蚕豆病或相关疾病的病例。如果有怀疑，建议进行基因检测，以便及早发现潜在风险。了解蚕豆病的症状和诱因，避免让孩子接触可能引发溶血的食物或药物，及时就医，确保孩子的健康。