Q苯丙酮尿症的化验如何确认？

男 2岁 2019-03-30

描述：

当我的孩子不久前，他觉得他没有同龄的孩子聪明，而且他显然长得很慢。他感到有点不安，于是去医院检查了一下。医院给的检查结果他不清楚，医生也解释不清楚。他只说是苯丙酮尿症。苯丙酮尿症的化验如何确认？

: 石计朋儿科 副主任医师 新乡医学院第一附属医院三级甲等

医生回答：

新生儿筛查苯丙酮尿症,新生儿喂奶3日后,采集足根末梢血,当苯丙氨酸含量＞0.24mmol/L（4mg/dl）即两倍于正常参考值时,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸.应用高压液相层析测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，用以鉴别各型PKU。典型PKU患儿尿中蝶呤总排出量增高，新蝶呤与生物蝶呤比值正常。DHPR缺乏的患儿蝶呤总排出量增加，四氢生物蝶呤减少，6-PTS缺乏的患儿则新蝶呤排出量增加，其与生物蝶呤的比值增高，GTP胸苷缺乏儿童翼点蛋白总量下降。多环芳烃的酶诊断只存在于肝细胞中，需要通过肝活检来确定。它不适合临床诊断。其他三种酶的活性可以通过外周血中的红色、白色或皮肤成纤维细胞来测量。避免近亲结婚。新生儿筛查应尽早发现和治疗。对于有这种疾病家族史的孕妇，必须利用羊水中的脱氧核糖核酸分析或蝶呤检测对其胎儿进行产前诊断。