Q小儿苯丙酮尿症是什么病

2020-11-18

描述：

小儿苯丙酮尿症是什么病

: 石计朋儿科 副主任医师 新乡医学院第一附属医院三级甲等

医生回答：

小儿苯丙酮尿症是一种先天性遗传疾病。它属于隐性遗传，通常在父母身上都携带着致病基因。如果患上小儿苯丙酮尿症，患者体内会缺少几种能够化解苯丙氨酸的活性酶。这将导致苯丙氨酸无法转化成人体所需的营养物质，从而直接在脑脊液或各种组织中堆积。其病症具体表现为：患者出现霉臭等身体异味，同时毛发颜色较浅，生命发育较为迟缓，有明显的智力障碍。该病最常见的治疗方法为饮食疗法，只要通过饮食补取所需营养物质即可。