Q黏多糖贮积症Ⅶ型的症状是什么

男 2020-03-17

描述：

黏多糖贮积症Ⅶ型的症状是什么

医生回答：

黏多糖增多症是一组先天性的黏多糖代谢障碍性溶酶体疾病。由于溶酶体中黏多醣分解过程中所需的某些酶缺陷，导致黏多醣的分解的障碍。

临床表现主要分为1型、2型、3型、4型、5型、6型等。6型的临床表现是比较罕见的，表现为特殊的面容、智力的正常、听力的损害、以及肝脾的肿大。第四个表现就是上肢较短、骨骼发育不良。

可以查一下尿液检查，黏多糖是呈阳性，24小时尿黏多糖大于100毫克，酶活性测定是明显降低。也可以进行一些血液的检查，一般可以表现为多发性的骨发育不良。