Q马方综合征能查出来吗

男 25岁 2019-02-27

描述：

前段时间处了个对象，个子还是挺高的，因此我现在都怀疑他是不是患有马方综合征，也没有其他的症状，也不能就这样判定，所以我想让他去做一个检查，请问马方氏综合征确诊需要做什么检查？可以吗

: 曾重泌尿外科 副主任医师 随州市中医医院三级甲等

医生回答：

马凡氏综合征(Marfan's syndrome)是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是四肢、手指和脚趾细长不对称，身高明显超过普通人，伴有心血管系统异常，特别是合并心脏瓣膜异常和主动脉瘤。诊断并不麻烦。首先，从特征外观，其次，可以执行心脏彩色多普勒超声，并且可以识别心脏异常。而且关于马凡氏综合征确诊检查是需要有几项比较重要的项目。就是做一个x线的检查，主要就是检查指骨是否细长以及掌骨指数。最后一个就是需要做一个超声心电图检查，检查的主要就是主动脉根部的扩张。