Q苯丙酮尿症新生儿表现

女 1岁 2019-06-10

描述：

女儿怀疑是苯丙酮尿症患者要求进行复查，网上查了下患这种病的人尿有刺鼻的味道，但是我家闺女尿没刺鼻的味道，患这个病的概率高吗？

: 石计朋儿科 副主任医师 新乡医学院第一附属医院三级甲等

医生回答：

生长发育迟缓，除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷，从而引起苯丙氨酸代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见，有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等。由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。患儿尿液中常有鼠尿味。同时，患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等症状。