Q治疗苯丙酮尿症哪里效果好？

男 1岁 2019-02-11

描述：

我家孩子的发育非常缓慢，智力发育也非常缓慢，有时会出现突然地抽搐，头发的颜色与正常人不同，睡觉时间特别长，皮肤也极度干燥。医生说是苯丙酮尿症，需要及时治疗。我想咨询一下治疗苯丙酮尿症效果好？

: 石计朋儿科 副主任医师 新乡医学院第一附属医院三级甲等

医生回答：

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病。它是由苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷引起的，该酶缺陷阻止苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸的积累和大量尿液排泄。临床表现主要为智力低下、惊厥和色素减少。这种疾病是常染色体隐性遗传的。它的发病率因种族而异。苯丙酮尿症是一种先天性代谢疾病。染色体基因突变引起的肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢紊乱，对中枢神经系统造成损害。神经系统异常症状很少见，包括大脑小头畸形、肌肉张力增加、步态异常、腱反射亢进、手部轻微震颤、四肢重复运动等。建议在医院治疗，效果好，恢复快，能消除临床症状。