Q苯丙酮尿症能用手术治疗吗

2020-10-16

描述：

苯丙酮尿症能用手术治疗吗

: 石计朋儿科 副主任医师 新乡医学院第一附属医院三级甲等

医生回答：

苯丙酮尿症通过做手术也没有办法根治，这种疾病是一种常染色体隐性遗传性疾病，是由于基因缺陷而引起的，并不是手术的适应症，到目前为止没有很好的治疗措施。只能做到早筛查、早发现、尽早采取低苯丙氨酸饮食来降低疾病对孩子造成的创伤，饮食干预越早患者的预后也越好。如果患者诊断为BH4缺乏，应该尽快给予BH4治疗。