Q苯丙酮尿症儿初期症状有哪些？

男 3岁 2019-02-20

描述：

最近朋友一直说他不舒服，让我陪他去医院检查，医生说可能是苯丙酮尿症儿初期，请问，苯丙酮尿症儿初期症状有哪些？

: 石计朋儿科 副主任医师 新乡医学院第一附属医院三级甲等

医生回答：

苯丙酮尿症的临床症状为生长迟缓，主要表现为除体细胞生长迟缓外的精神发育迟缓。智商低于同龄正常儿童。重度患者的智商低于50，特别是语言发育障碍，提示大脑发育障碍。由于苯丙氨酸羟化酶本身的异常，但仍存在苯丙氨酸羟化酶缺乏的情况，因此我们只能从食品中减少苯丙氨酸的摄入量，以控制苯丙氨酸在体内的浓度在适当的水平。由于普通食品，特别是肉类、鱼、虾、蛋、豆制品等蛋白质含量较高的食品，含有较高的苯丙氨酸，因此有必要减少这些食品的消费，并给予配方奶粉或不含苯丙氨酸的蛋白粉，以提供人体必需的氨基酸。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，必须满足人体生长发育的需要。体内低苯丙氨酸也会导致疾病。