Q脊肌萎缩证是什么病症

2025-06-18

: 宫伟雁产科 副主任医师 山东省立医院三级甲等

医生回答：

脊肌萎缩症SMA是一种遗传性神经肌肉疾病，由脊髓前角运动神经元退化导致进行性肌无力和萎缩。该病与SMN1基因突变相关，影响运动功能，严重程度因分型而异。

SMA的病因是SMN蛋白缺乏导致运动神经元凋亡，肌肉失去神经支配后逐渐萎缩。典型症状包括对称性肢体近端无力、运动发育迟缓，严重者可能出现呼吸肌受累。根据发病年龄和功能分为Ⅰ-Ⅳ型，婴儿型Ⅰ型最凶险，成人型Ⅳ型相对温和。基因检测是确诊金标准，目前治疗以基因疗法如诺西那生钠和SMN蛋白增强药物为主，早期干预可改善预后。

患者需定期监测肺功能及脊柱侧弯情况，避免呼吸道感染。携带者筛查和产前诊断有助于预防。康复训练需在专业指导下进行，过度运动会加速肌纤维损伤。营养支持需注意避免肥胖加重骨骼负担。