Q什么叫尼莫尔综合症？

女 36岁 2019-02-25

描述：

朋友的爷爷近段时间总是一直感觉耳朵疼，有时候还会听不见，然后就去医院做检查，医生说是尼莫尔综合症，请问什么叫尼莫尔综合症？

: 刘小璇神经内科 主任医师 北京大学第三医院三级甲等

医生回答：

尼莫尔综合症Niemann-Pickdisease是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要影响脂质代谢，导致体内脂肪物质的异常积累。这种疾病通常分为几种类型，其中最常见的是尼莫尔综合症A型和B型，主要由SMPD1基因突变引起，影响神经系统和脏器功能。

尼莫尔综合症的症状因类型而异，A型患者通常在婴儿期出现神经退行性变化，表现为运动发育迟缓、肌肉无力、肝脾肿大等。而B型则主要影响脏器，患者可能在儿童或成年期出现肝脾肿大、呼吸问题等，但神经系统受损相对较少。由于该病的遗传性，家族史在诊断中具有重要意义，早期识别和干预能够改善患者的生活质量。

在管理尼莫尔综合症时，患者及其家属需注意定期进行医学检查，以监测病情进展和并发症的发生。同时，心理支持和社会服务也非常重要，帮助患者及其家庭应对疾病带来的挑战。对于患者的饮食和生活方式，医生可能会提供个性化建议，以减轻症状并提高生活质量。尽管目前尚无根治方法，但通过对症治疗和综合管理，可以有效改善患者的生活状况。