Q先天性胸腺发育不全检查？

男 3岁 2019-02-03

描述：

家里小孩3周岁，成长当中发现越来越不正常，比如身体软，坐爬较晚到今天还不会说话，但是能听懂简单的语言，但是大小便没有意识。出现这种情况需不需要做个先天性胸腺发育不全的检查？

: 葛孝忠胸外科 主任医师 马鞍山市人民医院三级甲等

医生回答：

迪格奥尔格综合征即先天性无胸腺或发育不全，属于原发性细胞免疫缺陷病。由于胚胎期第三、第四咽囊发育障碍，使胸腺和甲状旁腺缺如或发育不全而引起先天性异常。患儿常伴其他先天性畸形。临床表现为胎儿甲状旁腺机能减退和低血钙，新生儿出现手足搐搦症，低血钙症倾向于生后1年内缓解。患儿表现为特殊面孔。大血管异常。接种细菌活菌苗注射时易发生严重反应，甚至致死，这是由于细胞免疫功能丧失所致。对甲状旁腺功能减低及低钙血症，宜长时应用维生素D和钙制剂治疗。抗感染疗法，免疫替补疗法，都可以。