Q苯丙酮尿症治疗方法？

男 1岁 2019-08-01

描述：

我家1岁的宝宝确诊是苯丙酮尿症患者，请问医生治疗苯丙酮尿症有什么方法？

: 石计朋儿科 副主任医师 新乡医学院第一附属医院三级甲等

医生回答：

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出，这是一种基酸代谢病。一旦确诊，要尽早治疗。这病的特症是惊厥发作、色素减少,并且智力低下。越早治疗效果越好，主要方法是饮食疗法。丙氨酸饮食主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。要给婴儿喂特制的低苯丙氨酸奶粉，因为苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时会导致神经系统损害。幼儿期需要添加低淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主的辅食。