Q新生儿苯丙酮尿症复查结果不一样该怎么办？

男 1岁 2019-02-06

描述：

我带宝宝去做新生儿检查，结果与第一次不一样，请问新生儿苯丙酮尿症复查结果不一样该怎么办？

: 石计朋儿科 副主任医师 新乡医学院第一附属医院三级甲等

医生回答：

丙酮尿症在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。治疗首先检测出你们夫妇血细胞中的致病基因突变位点，这是产前诊断PKU的前提，然后在母亲再次怀孕16～20周时抽取羊水，检测羊水中胎儿的细胞中是否带有2致病基因突变位点，若只带有1个致病基因突变位点，既是致病基因携带者。该病的遗传方式为常染色体隐性遗传，对于非典型苯丙酮尿症的治疗，在限制苯丙氨酸摄入饮食治疗的同时，联合补充酪氨酸或用补充酪氨酸取代饮食。