Q婴儿患苯丙酮尿症的几率多大？

男 1岁 2019-04-26

描述：

我家宝宝在出生的半个月时，医生说可能是苯丙酮尿症，我很担心。想问一下大家，婴儿患苯丙酮尿症的几率多大？

: 石计朋儿科 副主任医师 新乡医学院第一附属医院三级甲等

医生回答：

苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，遗传率和母亲含不含异常等位基因拷贝会有很大的关系，所以说遗传的几率和母亲的身体条件以及病情的情况会有至关重要的关系，要是母亲不存在异常等位基因拷贝的时候，一般孩子不会患PKU，但是当母亲含一个异常等位基因拷贝的话，孩子患PKU几率是二分之一左右的几率，一般和孩子的性别无关，想要知道孩子会不会被遗传上这种疾病，就要先明确母亲是否有相关基因，应该及时到专业的医院进行相关的基因检测，一般就可以知道遗传的可能性了。