Q唐氏综合症为什么叫唐氏？

女 25岁 2019-06-06

描述：

近期正在备孕做了唐氏筛查这项，排查胎儿患唐氏综合症的概率高低，因为对这个病不太了解，请问唐氏综合症为什么叫唐氏？

: 杨尧华妇产科 主任医师 宁夏医科大学总医院三级甲等

医生回答：

唐氏综合症又名“先天愚型”。包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。这里的唐氏是英译，是因为1866年，Dr.JohnLangdonDown第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有类似的面部特征而进行完整的描述并发表。临床表现为：患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。患者绝大多数伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病等。