Q苯丙酮尿症的治疗方法有哪些

男 2020-05-15

描述：

苯丙酮尿症的治疗方法有哪些

: 石计朋儿科 副主任医师 新乡医学院第一附属医院三级甲等

医生回答：

第一本病时可治性遗传代谢性疾病，首要条件，需要早诊断、早治疗，越早治疗，疗效越佳，如果能在宝宝出生以后一个月以内治疗，可以避免宝宝神经系统的不可逆性的损伤。

第二治疗主要是采用低苯丙氨酸饮食，如果是婴幼儿，一般选用特制的低苯丙氨酸奶粉，待宝宝逐渐长大，血药浓度控制在正常范围，可以开始少量的添加辅食。主要是首选母乳，较大的婴儿，可以加入牛奶粥。面包，鸡蛋等，但是一定要禁食高蛋白乳类和豆类的食品。主要是采用低蛋白、低苯丙氨酸饮食的原则。浓度过高或者是过低都会影响宝宝的生长发育。

第三在整个治疗过程中，一定要注意。定期的调整食谱。因为每个人的耐受量是不一样的。至少要维持到青春期后。终身对宝宝是更有益的。第四对于成年的女性。在怀孕前就可以开始饮血的控制，特别是对于高危家庭或者是有本病家族史的夫妇，如果能将血苯丙氨酸的浓度控制在每升300μmol以下，直到分娩，可以避免高苯丙氨酸血症影响胎儿的生长发育。第五对于诊断是四氢生物蝶呤缺乏酶引起的这个时候，低苯丙氨酸饮食治疗是无效的。次要的时候就要补充四氢生物蝶呤或者是5-羟色胺或者是左旋多巴等对症治疗。谢谢大家的收听再见。