Q小儿苯丙酮尿症的病因是什么

男 2020-05-15

描述：

小儿苯丙酮尿症的病因是什么

: 石计朋儿科 副主任医师 新乡医学院第一附属医院三级甲等

医生回答：

小儿苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢障碍中最常见的一种，是一种常染色体遗传性疾病。它的主要临床特征就是智力低下，皮肤毛发色素浅淡和尿鼠臭味。由于尿中排除大量的苯丙氨酸代谢产物，所以称为是苯丙酮尿症，苯丙氨酸是人体必需的氨基酸，它在人体代谢过程中，由于缺乏苯丙氨酸羟化酶，还有四氢生物嘌呤，在人体代谢过程中大量的代谢产物蓄积在脑组织，导致了脑细胞受损。

以上就是我为大家解答的问题，希望对大家有所帮助谢谢大家收听。