Q脐血穿刺筛查哪种畸形

2025-06-18

医生回答：

脐血穿刺主要用于筛查胎儿染色体异常和遗传代谢性疾病，而非结构性畸形。

脐血穿刺通过抽取胎儿脐带血，直接分析胎儿基因和代谢指标，能精准检测唐氏综合征、18三体综合征等染色体异常，以及地中海贫血、血友病等单基因遗传病。对于神经管畸形、先天性心脏病等结构异常，则需依赖超声或MRI等影像学检查。

需注意脐血穿刺属于有创操作，存在流产、感染等风险，通常建议在超声发现异常或无创DNA高风险时进行。孕妇需充分评估利弊，由专业医生操作，术后需密切观察胎动及身体状况。